La storia «a lieto fine di Simone, un esempio di collaborazione tra istituzioni, scienza e persone».
Simone è il bimbo di tre anni, affetto da una malattia rarissima – il deficit di Aadc – che ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma. Lo sottolinea l’Osservatorio malattie rare (Omar). Proprio al Policlinico è stato presentato alla stampa l’intervento neurochirurgico a cui è stato sottoposto Simone e come si è arrivati all’autorizzazione della terapia genica usata per la prima volta in Italia.
«I genitori del piccolo, Sabrina e Sebastiano – ricorda Omar che ha seguito da vicino la vicenda – avevano scritto un’accorata lettera al Governo, e in particolare al presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al sottosegretario di Stato con delega alle Malattie rare Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio malattie rare».
«Le vicissitudini di Simone partono a 6 mesi di vita, quando il bimbo, durante uno dei classici controlli pediatrici, non riusciva a reggere la testa, la sua muscolatura era debole, teneva le braccia spalancate e i pugni chiusi – ricorda Omar – Da qui due settimane di ricovero presso l’ospedale San Marco di Catania fino ad arrivare, nel gennaio 2021, grazie al consiglio di una neuropsichiatra che lo seguiva in Sicilia, all’Ircco Fondazione Stella Maris di Pisa dove il piccolo in poco tempo ha ricevuto diagnosi e presa in carico. Successivamente la presa in carico è stata estesa al Policlinico Umberto I di Roma, centro di eccellenza designato per la terapia genica di questa malattia ultra rara. Simone era l’unico dei 16 pazienti italiani con Aadc elegibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della sua malattia, Eladocagene Exuparvovec, farmaco orfano innovativo sviluppato da Ptc Therapeutics.
La terapia, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora finito il suo iter di accesso in Italia. Per questo l’attesa della famiglia si era già protratta per un anno, un tempo enorme di fronte a una malattia degenerativa.
